Детям в России угрожают редкие болезни

Чтобы избежать редких заболеваний среди новорожденных детей, каждой семейной паре необходима консультация генетика. Также важна ранняя диагностика. О симптомах редких болезней рассказал главный генетик Минздравсоцразвития России Петр Новиков.

Опасными симптомами является крепкий беспробудный сон новорожденного, ухудшение его состояния при питании грудным молоком. Также родители должны насторожиться, если у младенца моча имеет необычный резкий запах или цвет. Заметив это, родители должны как можно скорее обратиться к врачу-генетику. Новиков подчеркнул, чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность у детей.

По словам врача, в России уровень диагностики заболеваний не хуже, чем за рубежом. Проблема в том, что исследование можно пройти лишь в отдельных крупных центрах, так как во многих регионах страны нет подготовленных кадров и соответствующей аппаратуры. Другая беда – незнание врачей в области редких болезней.

Новиков посоветовал каждой паре, вступающей в брак, пройти консультацию генетика, что также можно сделать в каждом областном центре страны. Такие специалисты помогут разобраться в родословной и выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию.

Кроме того, Новиков отметил, что сегодняшние технологии еще на ранних сроках беременности позволяют установить наследственные заболевания у плода. Если порок развития выявлен, то женщину информируют об этом. А она уже решает, сохранять ребенка или нет. "И надо сказать, что большинство прерывает беременность", – сказал он.

Регионы России к середине 2012 года сформируют перечни пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Соответствующее поручение дала министр здравоохранения и социального развития России Татьяна Голикова в среду на Всероссийской видеоконференции, посвященной Международному дню редких заболеваний, передает РИА Новости.

Она напомнила, что с 1 января 2012 года вступил в силу новый закон об охране здоровья граждан России, который предусматривает, в том числе, лечение людей с редкими заболеваниями. Финансировать лечение должны местные власти. По словам Голиковой, никаких отказов с точки зрения оказания медицинской помощи таким больным не должно быть.

В России редкими принято считать те заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. Более 12 тысяч пациентов в России страдают этими болезнями. Перечень редких заболеваний состоит из 230 наименований.

БРЯНСК.RU

Источник: Дни.ру

---

Два тунеядца напали на пенсионера в подъезде его домаВ Брянской области катастрофически не хватает рабочих рукАвтоинспекторы просят брянцев жаловаться на плохие дорогиНе забудем! Не простим!Главой Стародубского района избран Владимир КовалевНа ярмарках выходного дня брянцы расхватали картофельБрянская красавица и ее жених предстали перед судомБрянские любители роскошных авто заплатят 17 миллионов рублейНа выборах губернатора Брянской области победил БогомазВ Советском районе Брянска запланирован ремонт дворовСражаться за губернаторское кресло продолжат три кандидатаРоскомнадзор начал охоту на мат в СМИДенину предъявлено обвинение в злоупотреблении полномочиями